Памятка
о проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания
в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре
Что такое неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг? Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг – это обследование новорожденных с целью раннего выявления (до развития видимых проявлений) и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, включая подтверждающую диагностику, осуществляется за счет средств бюджета Российской Федерации.
На какие заболевания проводится неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг?
Программа неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в России включает в себя обязательное обследование всех новорождённых. Ранее неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний. С 2023 года в рамках реализации расширенного неонатального скрининга количество заболеваний расширилось до 36.
Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию специализированными лечебными смесями, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.
Врождённый гипотиреоз – врожденная и/или наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день своевременно диагностированный врожденный гипотиреоз хорошо поддается заместительной гормональной терапии.
Информированное добровольное согласие родителей на проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга
Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка.
Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга?
Образцы крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, поликлинике, где наблюдается новорожденный ребенок. Если роды происходят в домашних условиях, необходимо незамедлительно (на 2 сутки жизни ребенка) обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь взята в поликлинике по месту жительства, информация об этом вносится в электронную/бумажную медицинскую карту ребенка.
Где и как исследуют кровь?
Тест-бланки с образцами крови отправляются в два центра неонатального скрининга: региональный - лабораторное отделение медико-генетической консультации БУ Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства» (г. Сургут); межрегиональный по Уральскому федеральному округу - лабораторию расширенного неонатального скрининга ГАУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (г. Екатеринбург), в которых проводят специальные лабораторные тесты. Результаты анализов готовы через 72 часа после поступления образцов крови – примерно на 5-е – 6-е сутки жизни ребенка.
Как узнать результат?
Лечащий врач осуществляет информирование о результатах неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга.
Всегда ли положительные результаты теста означают, что ребенок болен?
Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание Вас вызовут на дальнейшее обследование – проведение повторного тестирования (ретест) и / или подтверждающую диагностику.
Почему важна подтверждающая диагностика, где она проводится?
Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты по большей части из представленных нозологий, которые проводятся в референсном центре - ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва). Некоторые тесты могут быть проведены в региональной медико-генетической консультации (например, потовая проба, при подозрении на муковисцидоз) или по месту наблюдения (например, оценка уровня тиреоидных гормонов при подозрении на врожденный гипотиреоз).
Где ребенок будет лечиться, если будет выявлено наследственное заболевание?
Ребенок будет наблюдаться в медико-генетической консультации и в медицинской организации по месту жительства у соответствующего специалиста, в зависимости от особенностей проявления, течения и осложнений заболевания.
Лечатся ли наследственные заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге и расширенном неонатальном скрининге?
36 заболеваний, которые включены в неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, имеют достаточно эффективное лечение, зарегистрированное в Российской Федерации.
